周二，2022年11月22日(每日健康新闻)——一项新的研究报告称，导致唐氏综合症的基因异常会导致与阿尔茨海默氏症患者相同的大脑异常斑块和蛋白质缠结。

　　研究人员指出，长期以来，β淀粉样蛋白斑块和tau蛋白缠结都与阿尔茨海默病有关，在大多数40岁的唐氏综合症患者中也很明显。

　　这些斑块和缠结是由朊病毒引起的——正常蛋白质变得畸形，并开始像感染一样在大脑中扩散。研究人员说，这两种情况都存在的人，大脑中β淀粉样蛋白过多，就会产生朊病毒。

　　对28名患有唐氏综合症的死者的脑组织样本进行分析后发现，几乎所有死者体内都含有一定量的β淀粉样蛋白和tau朊病毒。患者年龄从19到65岁不等。

　　“这里有两种疾病——唐氏综合症和阿尔茨海默病——它们的病因完全不同，但我们看到的是相同的疾病生物学。这真的令人惊讶，”加州大学旧金山分校神经退行性疾病研究所主任、高级研究员斯坦利·普西纳博士说。

　　普鲁西纳在一份大学新闻稿中说，这一发现可能为阿尔茨海默症提供新的见解，并可能导致该疾病的治疗。

　　普西纳说:“因为我们在唐氏综合症患者中看到了同样的斑块和缠结病理，研究他们的大脑可以让我们更好地了解疾病形成的早期过程，在大脑因衰老过程中发生的所有变化而变得复杂之前。”“理想情况下，你希望治疗这些早期阶段。”

　　唐氏综合症的发生是因为21号染色体多出了一份拷贝。该染色体上的一个基因APP编码淀粉样蛋白的一个主要成分。

　　研究人员说，额外的基因拷贝会导致唐氏综合症患者产生过多的APP，这可能解释了为什么他们在生命早期就会形成淀粉样斑块。

　　研究人员说，研究结果表明，朊病毒与唐氏综合症患者的大脑退化有关。

　　他们还补充说，过量的β淀粉样蛋白似乎会推动tau蛋白缠结的形成，这种关系一直被怀疑，但尚未得到证实。

　　“该领域长期以来一直试图了解这两种病理之间的交集是什么，”该研究的主要作者卡洛·康代罗(Carlo Condello)说，他也是加州大学旧金山分校神经退行性疾病研究所的成员。

　　唐氏综合症的案例证实了这一观点;现在你有了这条额外的染色体来驱动淀粉样蛋白β，而染色体上没有tau基因，”Condello在新闻稿中说。“所以，确实是通过增加淀粉样蛋白的表达来启动tau蛋白的产生。”

　　他说，这些新的见解可以帮助科学家更好地理解朊病毒最初是如何开始形成的。

　　Condello说:“如果我们能够理解这种神经退行性变是如何开始的，我们就离能够在一个有意义的点上进行干预，并真正阻止这些大的大脑病变的形成又近了一大步。”

　　这项研究最近发表在《美国国家科学院院刊》上。